Le ricerche sulla trisomia 21 sono praticamente iniziate intorno alla metà del ventesimo secolo con le ricerche sul Cariotipo ovvero l'analisi cromosomica.

 

Con i mezzi dell'epoca si è arrivati a intuire molto sulla trisomia, ma non abbastanza da scongiurarla e risolverla, anche perché se si era in grado di leggere la conformazione cromosomica, si era ancora lontani dal poter interpretare il genoma umano e in ogni caso essendo il difetto nel meccanismo di separazione e maturazione della cellula uovo, era veramente scarso l'apporto dell'analisi cromosomica, che essendo postuma può solo dare notizie sugli effetti della trisomia 21 e non sulle cause che l'hanno generata.

 

Si è quindi cercato di identificare a priori se l'individuo in gestazione potesse essere portatore di anomalie genetiche.

 

Infatti ad oggi sono utilizzate metodologie e analisi, che sono in grado di fornire con una approssimazione vicina al 100%, l'indicazione di presenza di una o più anomalie genetiche nel feto.

 

Il fatto di identificare la presenza di anomalie genetiche in un feto è comunque un palliativo dato che il feto è già formato, ed è già affetto da anomalie genetiche, questo significa che se si vuole risolvere l'anomalia genetica della trisomia 21, le ricerche devono spostarsi in una fase antecedente alla generazione del feto cioè alla fase di generazione e maturazione delle cellule uovo.

Ma questo tipo di ricerca è minima, se non addirittura inesistente.

 

Alcuni esperti di interpretazione del genoma umano ovvero del DNA pensano che comprendendo il funzionamento del genoma umano sia possibile trovare una soluzione per risolvere anche la trisomia 21.

 

Altri invece che lavorano sui meccanismi di separazione e duplicazione cellulare che al momento è la vera causa per cui si genera la trisomia, sono praticamente immobili perchè non hanno finanziamenti sufficienti per dedicarsi intensamente a questa ricerca.

 

I ritorni finanziari su una ricerca di questo tipo sono molto incerti e le grandi industrie farmaceutiche che sono le vere finanziatrici delle ricerche biologiche non amano rischiare di dare i loro finanziamenti senza avere ritorni certi, pur avendo annualmente utili miliardari.

 

Sicuramente una volta capiti i processi di una malattia o di una anomalia genetica, si trovano poi le soluzioni farmacologiche in grado di aiutarli o correggerli, per fare in modo che tutto avvenga in maniera corretta e queste soluzioni sono praticamente i farmaci o gli integratori che sono di per se redditizi.

 

Pensate che ad oggi tutte le donne che aspettano un bimbo assumono durante i nove mesi di gravidanza, integratori ricchi di ferro per evitare che il nascituro possa crescere e nascere con la spina bifida.

 

Seguendo questo ragionamento, quanto potrebbe rendere un opportuno farmaco o integratore che assicuri tutte le donne che progettano di avere un figlio, che il loro processo biologico di maturazione delle cellule uovo funzioni in modo adeguato e che il loro futuro figlio non sarà affetto dall'anomalia genetica della trisomia 21?

 

Stiamo parlando di 200'000 donne che ogni giorno nel mondo partoriscono un figlio, il che significa 73 milioni di nascite all'anno.

 

Pensiamo ad un farmaco o un integratore da assumere per 6-12 mesi prima della fecondazione e poi per i nove mesi di gravidanza che garantisce a queste future mamme che il loro figlio non sarà affetto da Trisomia 21.

 

Ma perché iniziare il trattamento 6-12 mesi prima della fecondazione?

 

Perché noi siamo quello che mangiamo, che beviamo, che respiriamo, e quant'altro introduciamo nel nostro organismo e se si verifica qualche carenza o scompenso tra gli elementi che incidono sulla formazione della cellula uovo è bene che l'organismo venga prima stabilizzato, in modo da creare l'ambiente ideale per far si che la generazione e la maturazione della cellula uovo avvenga senza anomalie.

 

Facendo due conti, supponendo una dose al giorno, stiamo parlando di circa 33-46 miliardi di dosi all'anno a livello mondiale che anche riducendo del 50% la necessità perché magari le aree povere del mondo non potranno permettersi l'uso di questi farmaci, i numeri rimangono comunque molto alti perché si parla di 16-22 miliardi di dosi annue.

 

Possibile che questi numeri siano così poco interessanti finanziariamente per pensare di investire nella ricerca su questa anomalia genetica?

 

Tralasciando la questione numerica e finanziaria, cercare di risolvere la più comune anomalia genetica che ha una frequenza di 1 caso su 800 potrebbe portare anche alla risoluzione di altre anomalie genetiche meno comuni, senza avere la pretesa di risolvere le anomalie genetiche rare che contano 1 caso su 10'000.

 

Inoltre se si vuole fare ricerca in questo settore, è una buona base di partenza dato che la casistica è molto ampia rispetto ad esempio ad una anomalia genetica rara.

 

Finora abbiamo trattato la ricerca prenatale, ma esiste anche la ricerca postnatale, cioè cercare di minimizzare gli effetti negativi del terzo cromosoma che interferendo con i due cromosomi regolari, genera una serie di problematiche come l'Alzaimer, il morbo di Parkinson, tumori, ipovedenza, disfunzioni tiroidee, ipotonia, cardiopatie, ritardi e disturbi cognitivi e quant'altro.

 

La combinazione di diverse di queste patologie in un unico individuo creano una sorgente di studio piuttosto complessa ma al contempo molto ricca per un ricercatore, anche se la medicina in questi ultimi 30 anni ha migliorato di molto la qualità di vita e ha allungato di diverse decine di anni la vita media di queste persone portandola dai 30-40 anni di metà del secolo scorso agli attuali 60-70 anni.