Trisomia
La Trisomia 21 come spiegato nel capitolo Genesi Trisomica, è generata da una non separazione del cromosoma 21 che rimane intero.
Questo può succedere nella Cellula Uovo femminile per l'89%, oppure nello spermatozoo per l'8% e per il 3% succede dopo che l'uovo è stato fecondato dallo spermatozoo.
Generata la prima cellula trisomica, questa si duplicherà e a loro volta le cellule generate per duplicazione si duplicheranno ulteriormente e così via fino a quando da una cellula iniziale si saranno generate miliardi di cellule che formeranno l'organismo umano.
Questi miliardi di cellule mano a mano che vengono generate cominciano a specializzarsi formando i vari organi di un individuo.
Viene da pensare che dato che la cellula iniziale era trisomica tutte le altre cellule saranno trisomiche dato che hanno duplicato il patrimonio genetico della prima cellula.
La maggior parte delle volte succede proprio questo fenomeno cioè tutte le cellule e tutti i tipi di cellula sono trisomici.
Mosaicismo
In alcuni casi dopo il concepimento, la trisomia si presenta solo nelle cellule che si sono generate direttamente dalla cellula anomala e la percentuale di cellule trisomiche è molto variabile da poche cellule a quasi tutte.
A causa di questo fenomeno si riscontrano in un unico individuo nella totalità delle sue cellule, tipi di cellule affette da trisomia e altri tipi di cellule completamente sane, questo tipo di trisomia parziale viene definita “Trisomia 21 a Mosaico” o anche “Mosaicismo”.
Da uno studio si rileva che i casi di Mosaicismo incidono per il 2% dei casi e sono più frequenti nelle femmine che nei maschi e pare che non siano in relazione con l'età della madre.
Traslocazione Robertsoniana
E' definita anche Sindrome di Down famigliare perchè deriva da da uno dei genitori che ha un cromosoma 21 fuso ad un altro cromosoma spesso il cromosoma 14.
Il genitore con questa anomalia è normale, ma durante la riproduzione ha una alta probabilità di generate un gamete con il cromosoma 21 anomalo e quindi generare un individuo con Sindrome di Down.
La Traslocazione non ha nessuna relazione con l'età della madre ed è riscontrata nel 4% dei casi.