John Langdon DownNel 1838 Etienne Dominique Esquirol seguito poi nel 1844 da Edourd Seguin descrissero alcuni aspetti della sindrome senza però darle un nome o identificandola come una condizione distinta.

Il nome della Sindrome è originato dal nome del medico inglese John Langdon Down (nella Foto) che fu il primo nel 1862 a delinearne le caratteristiche e la condizione come una forma di disabilità mentale e nel 1866 la descrisse più ampiamente in una pubblicazione.

Inizialmente definì gli individui affetti dalla Sindrome come Mogoloidi, a causa della somiglianza dei tratti somatici di queste persone con i tratti somatici della popolazione Mongola e ne azzardò anche la causa, collegandola ad una teoria etnica.

Il termine Mongoloide venne presto contestato e il mondo scientifico avvalorò l'uso del termine Sindrome di Down.

Durante il periodo in cui la causa delle Sindrome di Down è rimasta sconosciuta, era stata notata comunque una relazione con l'età materna.

I testi medici ne attribuivano la causa ad una combinazione di fattori ereditari non ancora identificati, mentre altre teorie avvaloravano possibili lesioni subite durante il parto.

La Sindrome di Down, solitamente è associata a un ritardo nella capacità cognitiva, nella crescita fisica e ad un insieme di caratteristiche del viso.

Rispetto ad un campione di bambini normodotati con QI medio di 100 il QI medio dei giovani adulti con Sindrome di Down è di circa 50.

In tutti i casi della Sindrome viene riscontrato un ritardo cognitivo mentre viene rilevata una disabilità fisica molto variabile da individuo ad individuo.

Solo molti anni dopo, con l'avvento degli studi e delle ricerche e delle tecniche di analisi del Cariotipo sui cromosomi, sarà possibile identificarne la vera causa.

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