Jérôme Lejeune Durante la metà del XX secolo e più precisamente nel 1950 vennero avviati studi e ricerche sul Cariotipo e vennero affinate le tecniche per le analisi cromosomiche.

Nel 1958 Jérôme Lejeune (nella Foto) scopri che la Sindrome di Down era il risultato della presenza nel Cromosoma 21 di un Cromosoma in eccesso, di conseguenza pur mantenendo il nome di Sindrome di Down si iniziò ad utilizzare in alternativa la definizione di Trisomia 21.

La ricerca sperimentale che ha portato a questa scoperta è stata condotta da una scienziata francese, Marthe Gautier, coautrice dell'articolo che descrive la presenza di questo cromosoma in eccesso.

Nelle persone con Sindrome di Down, il cromosoma in eccesso comporta la presenza di maggiore quantità di materiale genetico.

Questo comporta una maggior espressione del 50% degli oltre 300 geni localizzati sul cromosoma 21.

Alcune ricerche sembra che siano riuscite a identificare dove nel Cromosoma è situata la regione critica per la Sindrome di Down, inoltre hanno rilevato le cause che generano diverse disfunzioni come:

Ritardo cognitivo.

Alterazione del metabolismo dell'ossigeno.

Maggior ossidazione delle proteine con conseguente danno al DNA e invecchiamento precoce.

Carenza di linfociti e meno anticorpi con conseguente maggior vulnerabilità alle infezioni.

Per quanto riguarda i dettagli molto tecnici di questi studi si rimanda al seguente articolo.

Per chi desiderasse maggiori informazioni su Jérôme Lejeune le può trovare su questo articolo.