Riguardo all'etica dello screening prenatale si sono spese tante parole su tutti i fronti: sociale, religioso, scientifico e umano.

Ogni fazione ha la sua interpretazione: la scienza non vorrebbe limiti, la religione vuole limitare tutto ciò che non è casuale, la società è a favore o contro a seconda dei costi e dei ritorni finanziari, gli umanisti si appellano ad un comportamento “Etico” che è un mix di tutto quanto sopra.

In mezzo a questo caos di ideologie lo screening da il suo risultato sicuro quasi al 100% e poi la responsabilità passa ai genitori i quali in funzione dei loro sentimenti del momento decidono se permettere al feto di diventare un essere umano oppure no e quindi pianificarne l'aborto.

Il problema vero è però la disponibilità della coppia ad accettare o no un individuo affetto da una anomalia genetica con tutti i suoi limiti e oneri più o meno importanti.

Questi limiti vengono interpretati nell'immaginario collettivo, come una sofferenza e una qualità di vita inferiore alla norma, come una emarginazione sociale, oltre ad un maggiore impegno nella gestione di queste persone.

Noi non prenderemo posizione su questo argomento altrimenti diventeremmo una ulteriore fazione con la propria interpretazione e oltretutto di parte.

Vogliamo però evidenziare che nella realtà, questi individui amano la vita e sanno goderne forse più di una persona normale, dato che conoscono bene i loro limiti e non li valicano in continuazione accumulando stress, come fanno le persone normali.

Inoltre la medicina e i livelli di assistenza sociale attuali, li aiutano notevolmente nelle loro problematiche innalzando quindi la loro qualità di vita e anche la durata della loro vita.

Sono di animo gentile, socievoli, molti di loro hanno delle qualità ragguardevoli che li portano a voler essere indipendenti, ad avere un lavoro, ad avere una famiglia, con tutte le responsabilità che queste ultime scelte comportano.

Eticamente parlando possono vivere una vita degna di essere vissuta.

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Ultima modifica: 08 Gennaio 2019

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Lo screening (ricerca) prenatale è un processo molto complesso che inizia con una ecografia del feto ben fatta e ben interpretata.

Dalla ecografia si deve rilevare la presenza di traslucenza nucale e un grado di ossificazione del naso evidente.

Questi due parametri suggeriscono che la probabilità della presenza nel feto di una anomalia genetica sia molto alta.

Il passo successivo è quello di confermare in modo certo la diagnosi ecografica e quindi effettuare un test molto invasivo come una amniocentesi o una villocentesi che daranno una risposta con una percentuale di sicurezza molto alta.

Questi test molto invasivi dato che vanno a prelevare materiale genetico direttamente nel sacco amniotico, non sono molto gradevoli e comportano un rischio di aborto ogni 200 casi circa.

Ultimamente non è più necessario una buona interpretazione ecografica ed eventuali test invasivi.

Si è arrivati a determinare in modo molto sicuro le anomalie genetiche del feto, tramite un prelievo del sangue della madre.

Il sangue infatti per interscambio placentare madre feto contiene anche le cellule di quest'ultimo che possono essere identificate e di cui si può rilevare la composizione genetica.

Con questo metodo sviluppato in questi ultimi anni con un pò più di tempo e con un costo più o meno uguale, si arriva ad un risultato molto più affidaile e vengono così eliminati i rischi di aborto dovuti alle ormai obsolete pratiche invasive

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Ultima modifica: 08 Gennaio 2019

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Le ricerche sulla trisomia 21 sono praticamente iniziate intorno alla metà del ventesimo secolo con le ricerche sul Cariotipo ovvero l'analisi cromosomica.

 

Con i mezzi dell'epoca si è arrivati a intuire molto sulla trisomia, ma non abbastanza da scongiurarla e risolverla, anche perché se si era in grado di leggere la conformazione cromosomica, si era ancora lontani dal poter interpretare il genoma umano e in ogni caso essendo il difetto nel meccanismo di separazione e maturazione della cellula uovo, era veramente scarso l'apporto dell'analisi cromosomica, che essendo postuma può solo dare notizie sugli effetti della trisomia 21 e non sulle cause che l'hanno generata.

 

Si è quindi cercato di identificare a priori se l'individuo in gestazione potesse essere portatore di anomalie genetiche.

 

Infatti ad oggi sono utilizzate metodologie e analisi, che sono in grado di fornire con una approssimazione vicina al 100%, l'indicazione di presenza di una o più anomalie genetiche nel feto.

 

Il fatto di identificare la presenza di anomalie genetiche in un feto è comunque un palliativo dato che il feto è già formato, ed è già affetto da anomalie genetiche, questo significa che se si vuole risolvere l'anomalia genetica della trisomia 21, le ricerche devono spostarsi in una fase antecedente alla generazione del feto cioè alla fase di generazione e maturazione delle cellule uovo.

Ma questo tipo di ricerca è minima, se non addirittura inesistente.

 

Alcuni esperti di interpretazione del genoma umano ovvero del DNA pensano che comprendendo il funzionamento del genoma umano sia possibile trovare una soluzione per risolvere anche la trisomia 21.

 

Altri invece che lavorano sui meccanismi di separazione e duplicazione cellulare che al momento è la vera causa per cui si genera la trisomia, sono praticamente immobili perchè non hanno finanziamenti sufficienti per dedicarsi intensamente a questa ricerca.

 

I ritorni finanziari su una ricerca di questo tipo sono molto incerti e le grandi industrie farmaceutiche che sono le vere finanziatrici delle ricerche biologiche non amano rischiare di dare i loro finanziamenti senza avere ritorni certi, pur avendo annualmente utili miliardari.

 

Sicuramente una volta capiti i processi di una malattia o di una anomalia genetica, si trovano poi le soluzioni farmacologiche in grado di aiutarli o correggerli, per fare in modo che tutto avvenga in maniera corretta e queste soluzioni sono praticamente i farmaci o gli integratori che sono di per se redditizi.

 

Pensate che ad oggi tutte le donne che aspettano un bimbo assumono durante i nove mesi di gravidanza, integratori ricchi di ferro per evitare che il nascituro possa crescere e nascere con la spina bifida.

 

Seguendo questo ragionamento, quanto potrebbe rendere un opportuno farmaco o integratore che assicuri tutte le donne che progettano di avere un figlio, che il loro processo biologico di maturazione delle cellule uovo funzioni in modo adeguato e che il loro futuro figlio non sarà affetto dall'anomalia genetica della trisomia 21?

 

Stiamo parlando di 200'000 donne che ogni giorno nel mondo partoriscono un figlio, il che significa 73 milioni di nascite all'anno.

 

Pensiamo ad un farmaco o un integratore da assumere per 6-12 mesi prima della fecondazione e poi per i nove mesi di gravidanza che garantisce a queste future mamme che il loro figlio non sarà affetto da Trisomia 21.

 

Ma perché iniziare il trattamento 6-12 mesi prima della fecondazione?

 

Perché noi siamo quello che mangiamo, che beviamo, che respiriamo, e quant'altro introduciamo nel nostro organismo e se si verifica qualche carenza o scompenso tra gli elementi che incidono sulla formazione della cellula uovo è bene che l'organismo venga prima stabilizzato, in modo da creare l'ambiente ideale per far si che la generazione e la maturazione della cellula uovo avvenga senza anomalie.

 

Facendo due conti, supponendo una dose al giorno, stiamo parlando di circa 33-46 miliardi di dosi all'anno a livello mondiale che anche riducendo del 50% la necessità perché magari le aree povere del mondo non potranno permettersi l'uso di questi farmaci, i numeri rimangono comunque molto alti perché si parla di 16-22 miliardi di dosi annue.

 

Possibile che questi numeri siano così poco interessanti finanziariamente per pensare di investire nella ricerca su questa anomalia genetica?

 

Tralasciando la questione numerica e finanziaria, cercare di risolvere la più comune anomalia genetica che ha una frequenza di 1 caso su 800 potrebbe portare anche alla risoluzione di altre anomalie genetiche meno comuni, senza avere la pretesa di risolvere le anomalie genetiche rare che contano 1 caso su 10'000.

 

Inoltre se si vuole fare ricerca in questo settore, è una buona base di partenza dato che la casistica è molto ampia rispetto ad esempio ad una anomalia genetica rara.

 

Finora abbiamo trattato la ricerca prenatale, ma esiste anche la ricerca postnatale, cioè cercare di minimizzare gli effetti negativi del terzo cromosoma che interferendo con i due cromosomi regolari, genera una serie di problematiche come l'Alzaimer, il morbo di Parkinson, tumori, ipovedenza, disfunzioni tiroidee, ipotonia, cardiopatie, ritardi e disturbi cognitivi e quant'altro.

 

La combinazione di diverse di queste patologie in un unico individuo creano una sorgente di studio piuttosto complessa ma al contempo molto ricca per un ricercatore, anche se la medicina in questi ultimi 30 anni ha migliorato di molto la qualità di vita e ha allungato di diverse decine di anni la vita media di queste persone portandola dai 30-40 anni di metà del secolo scorso agli attuali 60-70 anni.

 

 

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Ultima modifica: 30 Gennaio 2019

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Come detto precedentemente la maggior quantità di materiale genetico genera sugli individui Down specifiche problematiche che sono tipiche di questa sindrome e si traducono in particolari caratteristiche fisico mentali.

Le caratteristiche che distinguono gli individui Down sono diverse e non si riscontrano tutte contemporaneamente sullo stesso individuo.

Non esiste una relazione che raggruppi e/o renda le caratteristiche dipendenti l'una dall'altra.

Alcune di esse sono però molto comuni e si riscontrano quindi su una folta popolazione di individui.

 

La Bassa Statura è una delle caratteristiche più comuni ed è presente nel 100% degli individui insieme al Ritardo Mentale che è presente nel 99,8% praticamente in tutti i soggetti.

Seguono poi le Impronte digitali atipiche presenti nel 90% dei soggetti.

La Separazione dei muscoli addominali, i Legamenti flessibili e l'Ipotonia presenti nell'80%.

La Brachicefalia (cranio più largo che lungo), i Genitali piccoli e le Palpebre grandi presenti nel 75%.

Le Estremità più corte e il Palato ovale nell'intorno del 70%.

Le Orecchie basse e arrotondate e i Denti piccoli e il Naso appiattito nel 60%

La Clinodattilia (le falangette disallineate), l'Ernia ombelicale, il Collo corto e le Mani corte nell'intorno del 50%.

Le Malattie cardiache congenite e la Singola piega trasversale palmare nel 45%.

La Macroglossia (Lingua Grossa) e Pieghe epicantali (Pieghe attorno agli occhi) nel 42%.

Lo Strabismo nel 40%.

Le Macchie di Brushfield (Macchie nell'iride) nel 35%.

 

Tutte queste caratteristiche indistintamente sono di grado molto variabile, dato che dipende da quanto incide su quella caratteristica la maggior quantità di materiale genetico.

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Ultima modifica: 01 Luglio 2015

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