La presenza del cromosoma in più si traduce in una maggior presenza di materiale genetico.

Questo eccesso di materiale genetico purtroppo altera la biologia dell'individuo creando diversi scompensi.

Principalmente altera il metabolismo dell'ossigeno con conseguente maggior ossidazione di grassi e proteine comprese quelle del DNA danneggiando quest'ultimo.

Si ritiene che proprio questo processo sia la causa di un invecchiamento precoce e della demenza presenile di cui molte persone Down sono affette.

In particolare questo eccesso di materiale genetico genera scompensi su diversi sistemi biologici:

Disabilità cognitiva

Apparato cardio circolatorio

Struttura muscoloscheletrica

Processi metabolici

Apparati visivo e uditivo

Sistema immunitario

Neoplasie

Apparato Gastro Intestinale

Apparato Riproduttivo

Fortunatamente questi scompensi non sono sempre tutti presenti nello stesso individuo e con la massima incidenza ma da individuo a individuo sono più o meno presenti e sono più o meno incidenti.

Tutto questo contribuisce ad una minore aspettativa di vita delle persone Down che ai giorni nostri è attestata intorno ai 60 anni grazie ai buoni livelli qualitativi raggiunti dalla vita, dalla medicina e dalla chirurgia.

 

Disabilità Cognitiva

Una percentuale molto alta 99,8% delle persone con sindrome di Down presentano un Ritardo Cognitivo che va da un QI 50 ÷ 70 definita lieve a un QI 35 ÷ 50 definito moderato.

Il Qi delle persone con Trisomia 21 a Mosaico risulta essere mediamente 0 ÷ 30 punti più elevato di quello degli individui con trisomia 21 globale.

La comprensione del linguaggio è di buon livello, mentre l'espressione verbale è più o meno ridotta.

Anche la motorietà è difficoltosa e questo può interferire sullo sviluppo cognitivo del bambino.

La motorietà è molto differente da individuo a individuo, alcuni bambini iniziano a camminare intorno ai 2 anni di età, altri a 4 anni.

Un apporto fisioterapico o un programma di educazione fisica può influire positivamente lo sviluppo della motorietà

Tra i possibili rischi di sviluppare a tutte le età, malattie legate all'apparato cognitivo vi sono l'epilessia e l'Alzheimer.

 

Apparato Cardio Circolatorio

L'apparato cardio circolatorio nel 50% dei casi risulta avere delle anomalie.

Vanno dalla forma più comune come un difetto interventricolare, sino alla forma più complessa come la Tetralogia di Fallot vedi articolo.

Queste malformazioni sono facilmente individuabili dai loro sintomi e possono essere corrette chirurgicamente in tenera età, dando così all'individuo Down una buona aspettativa di vita, almeno quanto quella di un individuo senza anomalie cardiocircolatorie.

 

Struttura Muscolo scheletrica

Una delle condizioni patologiche più comuni è l'ipotonia ovvero una tonicità muscolare ridotta rispetto ad un individuo normale.

La tonicità muscolare in teoria può essere aumentata con l'educazione fisica ma nervi e tendini rimangono il punto debole di tutto il sistema muscolare.

Specie per gli individui con piede piatto un sistema muscolare ipotonico non riesce a tenere allineato il ginocchio con la caviglia, provocando nel tempo difficoltà di deambulazione, l'utilizzo di apposite protesi plantari durante la crescita può limitare i danni in età adulta.

 

Processi Metabolici

Il 33% delle persone con trisomia 21 può presentare anomalie di funzionamento della tiroide.

In particolare una disfunzione per la maggior parte delle volte ipotiroidea che comporta una riduzione generalizzata di tutti i processi metabolici dell'organismo.

Addirittura l'ipotiroidismo può essere congenito con lassenza della tiroide sin dalla nascita.

Maggiori informazioni le potete trovare in questo articolo.

 

Apparato Visivo e Uditivo

I disturbi della vista in una persona Down è molto diffusa, circa nel 50% degli individui, come pure lo strabismo.

Normalmente per correggere i disturbi visivi più comuni è sufficiente l'uso di occhiali.

Altre patologie come la cataratta, il cheratocono, il glaucoma si verificano abbastanza comunemente negli individui trisomici.

Una percentuale molto variabile che va dal 38 al 78% ,di individui trisomici soffre di patologie all'apparato uditivo.

Con le tecniche di cura attuali dei disturbi uditivi circa il 98% degli individui riesce a raggiungere livelli acustici di normalità.

La sindrome di Down colpisce praticamente tutti i componenti del sistema uditivo e bisogna prestare molta attenzione all'otite media con effusione che è la causa più comune di perdita dell'udito nei bambini.

A causa di alterazioni della base cranica alcune infezioni all'orecchio possono provocare disfunzioni alle tube di Eustachio.

Anche un eccesso di cerume può causare l'ostruzione del condotto uditivo esterno che nei bambini Down spesso è di dimensione ridotta.

Si rammenta quanto sia importante un buon udito per uno sviluppo corretto e puntuale del linguaggio, anche una lieve perdita di udito può provocare grandi difficoltà evolutive del linguaggio se non diagnosticata in tempo e corretta in modo adeguato.

 

Sistema Immunitario

Il sistema immunitario delle persone Down è meno efficiente di quello di una persona normale, questo è dovuto alla minor produzione di linfociti e anticorpi, il che riduce l'efficienza del sistema immunitario.

Una maggior attenzione all'igiene personale e soprattutto delle mani può aiutare a diminuire i contagi delle malattie più comuni.

 

Neoplasie

Le neoplasie non incidono in modo maggiore negli individui Down rispetto a quelli normali tranne che per la leucemia e il cancro ai testicoli.

La leucemia transitoria colpisce fino al 20% dei neonati con sindrome di Down ma è in genere benigna e si risolve in modo autonomo nel giro di qualche mese anche se potrebbe secondariamente portare ad altre patologie.

I tumori maligni forse a causa di una maggiore quantità di materiale genetico e relativi oncosoppressori incidono meno nella vita di un persona Down.

 

Malattie gastrointestinali

La sindrome di Down può generare una mancanza di cellule nervose nel colon con conseguenti disfunzioni di questa parte dell'intestino.

Altre anomalie si possono verificare a livello del piloro, dell'atresia duodenale e anale.

Anche il reflusso gastroesofageo e la celiachia marcano percentualmente una maggiore presenza negli individui Down rispetto a quelli normali.

Infertilità

Normalmente gli uomini Down sono sterili causa difetti alla spermatogenesi pochissimi sono fertili.

Le donne Down sono più fertili degli uomini, però hanno più difficoltà durante la gravidanza, rispetto ad una donna normale.

La probabilità che il figlio di una persona Down sia anch'esso portatore di questa anomalia genetica è di circa il 50%.