La genesi trisomica di una cellula, in realtà sembra causata dall'età della femmina.

Alcuni studi forniscono una serie di analisi che dimostrano come con l'avanzare dell'età aumenta la probabilità di generare cellule uovo (Ovociti) anomale nel cromosoma 21 o in altri cromosomi.

Ogni cellula umana è formata da 23 coppie di cromosomi per un totale di 46 cromosomi per ogni cellula.

La cellula uovo quando si forma porta solo la metà del patrimonio genetico di una cellula e cioè per ognuna delle 23 coppia porta solo uno dei due cromosomi presenti nella coppia.

L'ovocito unendosi poi con gli altri 23 cromosomi portati dallo spermatozoo maschile, riforma le 23 coppie di cromosomi, ricomponendo quindi una nuova cellula con 46 cromosomi e patrimonio genetico mutato perchè composto da due semi patrimoni genetici differenti quello della femmina e quello del maschio. .

L'anomalia nasce dal fatto che l'ovocito generato in età avanzata tende a non separare perfettamente il patrimonio genetico a metà e quindi può succedere che una coppia di cromosomi anzichè essere dimezzata rimane intera cioè formata dai due cromosomi originali.

Quando questo ovocito alterato si unisce con lo spermatozoo maschile incamera nella coppia di cromosomi anomala un ulteriore cromosoma cioè quello portato dal maschio, generando così una cellula trisomica.

Vediamo il processo sopra descritto in versione figurata in modo da avere anche un riferimento visivo di questa anomalia:

 

Genesi Normale

 

Una cellula umana sia essa maschile che femminile contiene 46 cromosomi:

 

 

Si forma la cellula uovo femminile Ovocito che contiene metà dei cromosomi della femmina.

Si forma anche la cellula uovo maschile Spermatozoo che contiene metà dei cromosomi del maschio.

 

Femmina                                                           Maschio

 

Le due cellule uovo maschile e femminile si uniscono e formano una nuova e unica cellula con 46 cromosomi come tutte le cellule umane, 23 cromosomi forniti dalla femmina e 23 cromosomi forniti dal maschio.

 

 

 

 Genesi Trisomica

 

Una cellula umana sia essa maschile che femminile contiene 46 cromosomi

 

 

Dato che la maggior parte delle trisomie nasce dall'ovocito femminile abbiamo preso questo caso come esempio ma in qualche raro caso potrebbe essere l'inverso e cioè che la trisomia sia generata dallo spermatozoo maschile.

Si forma la cellula uovo femminile Ovocito che contiene metà dei cromosomi della femmina ma con una anomalia nel cromosoma 21 che anziché dimezzato è intero.

Si forma la cellula uovo maschile Spermatozoo che contiene metà dei cromosomi del maschio.

 

 Femmina                                                           Maschio

 

Le due cellule uovo maschile e femminile si uniscono e formano una nuova e unica cellula con 47 cromosomi perchè nel cromosoma 21, anziché i due cromosomi normali: uno della femmina e uno del maschio, ne ha tre: due della femmina più uno del maschio, ovvero si è generata una cellula Trisomica nel Cromosoma 21.

 

 

 

La trisomia non è specifica del solo cromosoma 21 bensì può manifestarsi anche a livello dei cromosomi: 8, 9, 13, 16, 18 e 22.

Alcune di queste altre trisomie sono molto gravi ma rimandiamo il lettore allo specifico articolo.

La ricerca in questo settore non ha dato ancora molti risultati, certo è che se si potesse arrivare a capire bene il meccanismo di separazione del patrimonio genetico da parte dell'ovocito e ad aiutarlo in qualche modo a non sbagliare, avremmo trovato il modo di eliminare completamente la possibilità che nascano persone Down.