Lo screening (ricerca) prenatale è un processo molto complesso che inizia con una ecografia del feto ben fatta e ben interpretata.

Dalla ecografia si deve rilevare la presenza di traslucenza nucale e un grado di ossificazione del naso evidente.

Questi due parametri suggeriscono che la probabilità della presenza nel feto di una anomalia genetica sia molto alta.

Il passo successivo è quello di confermare in modo certo la diagnosi ecografica e quindi effettuare un test molto invasivo come una amniocentesi o una villocentesi che daranno una risposta con una percentuale di sicurezza molto alta.

Questi test molto invasivi dato che vanno a prelevare materiale genetico direttamente nel sacco amniotico, non sono molto gradevoli e comportano un rischio di aborto ogni 200 casi circa.

Ultimamente non è più necessario una buona interpretazione ecografica ed eventuali test invasivi.

Si è arrivati a determinare in modo molto sicuro le anomalie genetiche del feto, tramite un prelievo del sangue della madre.

Il sangue infatti per interscambio placentare madre feto contiene anche le cellule di quest'ultimo che possono essere identificate e di cui si può rilevare la composizione genetica.