Le ricerche sulla trisomia 21 sono praticamente iniziate intorno alla metà del ventesimo secolo con le ricerche sul Cariotipo ovvero l'analisi cromosomica.

Con i mezzi dell'epoca si è arrivati a intuire molto sulla trisomia, ma non abbastanza da scongiurarla e risolverla, anche perchè se si era in grado di leggere la conformazione cromosomica, si era ancora lontani dal poter interpretare il genoma umano e in ogni caso essendo il difetto nel meccanismo di separazione della cellula uovo, era veramente scarso l'apporto dell'analisi cromosomica, per migliorare la conoscenza sulla trisomia.

Si è quindi cercato di identificare a priori se l'individuo in gestazione potesse essere portatore di anomalie genetiche.

Infatti ad oggi sono utilizzate metodologie e analisi, che sono in grado di fornire con una approssimazione vicina al 100%, l'indicazione di presenza di una o più anomalie genetiche nel feto.

Il fatto di identificare la presenza di anomalie genetiche in un feto è comunque un palliativo dato che il feto è già formato, ed è già affetto da anomalie genetiche, questo significa che le ricerche devono spostarsi in una fase antecedente alla generazione del feto.

Ma la ricerca sulla vera causa della trisomia, quindi antecedente alla generazione del feto, è minima se non addirittura inesistente.

Alcuni esperti di interpretazione del genoma umano ovvero del DNA pensano comprendendo il funzionamento del genoma umano di poter trovare una soluzione per risolvere anche la trisomia 21.

Altri invece che lavorano sui meccanismi di separazione e duplicazione cellulare che è la vera causa per cui si genera la trisomia, sono praticamente immobili perchè non hanno finanziamenti sufficienti per dedicarsi pesantemente a questa ricerca.

I ritorni finanziari su una ricerca di questo tipo sono molto incerti e le grandi industrie farmaceutiche che alla fin fine sono le vere finanziatrici delle ricerche biologiche non amano rischiare di dare i loro finanziamenti senza avere ritorni certi, pur avendo annualmente utili miliardari.

In realtà nessuno è in grado oggi di immaginare quali possano essere i ritorni economici da questo tipo di ricerca.

Sicuramente capiti certi meccanismi si trovano poi le soluzioni per fare in modo che questi meccanismi avvengano in maniera corretta e queste soluzioni sono praticamente i farmaci che sono di per se redditizi.

Speriamo che una visione in questa ottica delle multinazionali dei farmaci, le porti a considerare di investire finanziariamente anche in questo tipo di ricerche.